검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25276 | ||
| 검사항목명 | NARP, MT-ATP6 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: MT-ATP6 [mitochondrially encoded ATP synthase 6; GeneID 4508]
2. 분자진단검사: MT-ATP6 유전자의 8993T>G 또는 T>C 돌연변이를 검사함. 3. 관련 질환: Leigh syndrome, NARP(neurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa) 4. 배경, 의의: Leigh syndrome 환자에서 10-20%는 MT-ATP6 유전자의 8993T>G 또는 T>C 돌연변이가 원인이며, 환자의 10-20%는 다른 mitochondria 유전자의 돌연변이가 원인임. NARP의 가장 중요한 유전자는 MT-ATP6이며, MT-ATP6 nucleotide 8993에서 돌연변이가 검출되는 빈도는 NARP 환자의 50% 정도로 추정되고 있음. m.8993T>G가 가장 많으나 m.8993T>C 또한 보고되어 있음. |
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| 비고 | 비급여 | ||
| 동의어 | mitochondrial DNA, mt 8993, Leigh syndrome | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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