검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25280 | ||
| 검사항목명 | SMA, SMN1 and SMN2 del/dup | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 4주(추가검사 필요시 6주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | MLPA | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: SMN1 [survival of motor neuron 1, telomeric (SMN-T); 5q13; GeneID 6606]
SMN2 [survival of motor neuron 2, centromeric (SMN-C); 5q13; GeneID 6607] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exon deletion/duplication 유무와 copy number를 검사함 3. 관련 질환: SMA (spinal muscular atrophy) 4. 배경, 의의: Spinal muscular atrophy 환자의 약 5%는 SMN1 유전자의 homozygous deletion이 발견되지 않고 SMN1 유전자가 1 copy 이면서 mutation이 발견됨. SMA는 SMN2 copy number가 증가함에 따라서 그 중증도가 감소함. SMN1과 SMN2 유전자의 copy number를 확인하여 SMA의 정확한 진단과 중증도 평가에 이용함. |
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| 비고 | 미결정비급여
검사오픈 : 2009.3.25 |
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| 동의어 | spinal muscular atrophy, survival of motor neuron, survival motor neuron, telemeric | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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