검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25306 | ||
| 검사항목명 | Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis; HSAN Type IV, NTRK1 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: NTRK1 [neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1, (also known as tyrosine kinase
receptor A (TRKA); Gene ID 4914] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-17의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis; HSAN Type IV 4. 배경, 의의:Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis; HSAN Type IV는 상염색체 열성으로 유전되며, 통증감각과 온도감각을 못 느끼고, 땀이 나지 않는 것을 주증상으로 하는 질환으로, 유년기의 통증을 느끼지 못하는 증상과 잦은 외상, 골절, 자신의 혀와 구강내점막, 입술, 손가락을 깨무는 증상, 잦은 열(땀 배출이 안됨)을 주증상으로 하는 질환임. NTRK1 유전자는 현재까지 알려진 이 질환의 유일한 원인 유전자임. 본 검사로 이 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자의 90% 이상에서 돌연변이가 발견되어 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | Congenital insensitivity to pain with Anhidrosis | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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