검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
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| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25308 | ||
| 검사항목명 | Myoclonus-dystonia, SGCE sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing
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| 검사의의 | 1. 유전자: SGCE [sarcoglycan, epsilon; 7q21-q22; GeneID: 8910]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-11의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열과 deletion/duplication을 검사함. 3. 관련 질환: Myoclonus-dystonia 4. 배경, 의의 Myoclonus-dystonia는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로, 유아기나 청소년기에 시작되는 다른 신경학적 증상이 없이 보통 목과 몸통, 그리고 상지에서 빠르고 짧은 근육의 수축과 떨림을 주 증상으로 하는 질환임 . 본 검사는 Myoclonus-dystonia의 원인 유전자인 SGCE의 돌연변이 유무를 검사함. 이 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 돌연변이가 발견되어 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전진단도 가능함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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