검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25314 | ||
| 검사항목명 | Cystic fibrosis, CFTR sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing
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| 검사의의 | 1. 유전자: CFTR [cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (ATP-binding cassette sub-family C, member 7); GeneID 1080]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-27의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 분석하고, 각 exon의 deletion/duplication 유무를 검사함. 3. 관련 질환: cystic fibrosis 4. 배경, 의의:Cystic fibrosis는 CFTR gene의 돌연변이에 의해 점액과 땀 생성에 이상을 유발하는 상염색체 열성으로 유전되는 질환임. 질환은 세계적으로 약 3000-30000 명 중에 1명의 비교적 흔한 빈도로 보고됨. Cystic fibrosis는 주로 호흡기, 췌장, 소화기, 남성요로생식기, 간·담도, 땀샘의 상피조직을 침범하며 하부기도염증, 재발성 폐렴, 점진적인 폐기능 상실로 인하여 치명적일 수 있음. 본 검사로 이 질환이 의심되는 환자의 약 98% 이상에서 돌연변이가 발견되어 확진이 가능하며 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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