검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25316 | ||
| 검사항목명 | Loeys-Dietz syndrome, TGFBR1 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: TGFBR1 [transforming growth factor, beta receptor 1; 9q22; GeneID: 7046]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-9의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열과 deletion/duplication을 검사함. 3. 관련 질환: Loeys-Dietz Syndrome 4. 배경, 의의: Loeys-Dietz Syndrome (LDS)은 특징적인 혈관계 양상 (cerebral, thoracic, and abdominal arterial aneurysms and/or dissections)과 근골격계 양상 (pectus excavatum or pectus carinatum, scoliosis, joint laxity, arachnodactyly, talipes equinovarus)을 보이는 상염색체 우성으로 유전되는 질환임. 상기 증상 외에 craniofacial manifestations 을 동반하는 LDS type I과 cutaneous menifestations 을 동반하는 LDS type II가 있음. Loeys-Dietz Syndrome의 질병 원인 유전자로 TFGBR1, TGFBR2 유전자가 밝혀져 있으며, 보고에 따라 차이는 있으나 각각 25%, 75%의 빈도를 차지함. TGFBR1 돌연변이는 염기서열 검사와 결실/중복검사를 통해 95% 가량에서 진단이 가능하며, 이 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능함. |
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| 비고 | [2009.11.27]신설 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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