검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25321 | ||
| 검사항목명 | Pompe disease, GAA sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: GAA [acid alpha-glucosidase; 17q25.2-q25.32; GeneID: 2548]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-20의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Pompe disease 4. 배경, 의의:Pompe disease (Glycogen storage disease type II, GSD II)는 glycogen의 분해에 작용하는 효소인 acid alpha-glucosidase (GAA)의 결핍에 의해 발생하는 당대사성근병증임. Glycogen이 표적 장기에 축적되는 공통의 질병 진행 경과를 가지나 효소의 결핍 정도에 따라 다양한 중증도의 임상 양상을 보이며 증상의 발현 시기에 따라 infantile-onse, late-onset Pompe disease로 구분됨. GAA gene은 Pompe disease와 관련된 유일한 gene으로 상염색체열성의 유전패턴을 보임. GAA gene의 염기서열 검사를 통해 83-93%에서 진단이 가능함. 그러나 5-13%에 해당하는 GAA gene의 결실/중복을 배제할 수 없음. 이 검사 를 통해 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능하고 돌연변이가 발견되는 가족에서 Pompe disease의 이환 가능성이 높은 경우 산전진단도 가능함. |
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| 비고 | [2010.5.18]신규등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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