검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25323 | ||
| 검사항목명 | Citrullinemia type I, ASS1 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: ASS1 [argininosuccinate synthase 1; 9q34.1; GeneID: 445]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-16의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Citrullinemia type I 4. 배경, 의의:Citrullinemia type I (CTLN1) 은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로, urea cycle의 argininosuccinate synthase 1 효소의 활성도 저하에 의해 citrulline이 축적되는 대사이상 질환임. Classic citrullinemia type I과 late-onset citrullinemia type I으로 구분할 수 있음. Classic citrullinemia type I은 neonatal onset으로 조기에 진단되지 않을 경우 출생 후 수일 내 암모니아혈증 과 그로인한 뇌압상승 증상을 나타내며 치료하지 않을 경우 평균 수명이 17일로 매우 치명적임. Late onset의 CTLN1은 증상은 경하게 발현되나 암모니아혈증에 의한 신경학적 증상을 나타내며 즉각적인 진단 과 치료가 이루어지지 않을 경우 이차적인 뇌압상승에 의해 신경학적 결손이 발생하고 사망에 이르게 됨 ASS1 유전자는 CTLN1의 유일한 원인 유전자로 알려져 있으며 본 검사는 ASS1 유전자의 전체 유전자의 염 기서열검사로 돌연변이 유무를 검사하여 약 96%에서 원인 돌연변이를 검출하여 확진이 가능함. 또한 환 자의 가족에서 carrier test가 가능하며, 질환이 의심되는 경우 산전진단도 가능함. |
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| 비고 | [2010.5.18]신규등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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