검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25326 | ||
| 검사항목명 | CMT2, MFN2 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: MFN2 [mitofusin 2; 1p36.22; GeneID: 9927]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-19의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2 (CMT2) 4. 배경, 의의 Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2 (CMT2)는 원위부의 근력 약화와 근위축과 경증의 감각신경 손상을 특징으로 하는 축색돌기성 (비탈수초성) 말초 신경병증임. 보통 신경전달속도는 정상이거나 거의 정상이며 말초신경은 비대해지지 않음. CMT2는 임상적으로 CMT1과 유사하나 덜 심한 양상을 보임. CMT2의 원인 유전자는 현재까지 12종이 알려져 있으며, 이중 20% 정도를 차지하는 것으로 알려진 CMT2A2의 원인 유전자는 MFN2이며 상염색체 우성으로 유전됨. 이 검사를 통해 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능함. 특히 가계도상 두 명 이상의 환자가 있는 경우 효율적 검사를 위해 협의바람. |
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| 비고 | [2010.8.23]검사 신설 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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