검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25334 | ||
| 검사항목명 | Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: OTC [Ornithine carbamoyltransferase (ornithine transcarbamylase); Xp21.1; GeneID: 5009]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-10의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열과 exon의 결실/중복을 검사함. 3. 관련 질환: Ornithine Transcarbamylase Deficiency 4. 배경, 의의:Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency는 요소회로의 효소로, 이 효소 결핍은 고암모니아혈증, 뇌병증, 호흡성 알칼리혈증을 유발하며 효소결핍의 정도에 따라 임상증상의 차이가 큰 것으로 알려져 있음. Ornithine Transcarbamylase Deficiency의 원인 유전자는 OTC이며 X염색체 연관으로 유전되어, 돌연변이 소지자 남성에서 중증의 질환을, carrier인 여성의 약 15%에서 암모니아혈증을 일으킴. 본 검사는 OTC 유전자 전체의 염기서열 및 결실/중복을 검출하여, 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능함. 특히 가계도상 두 명 이상의 환자가 있는 경우 효율적 검사를 위해 협의바람. |
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| 비고 | [2010.11.3] 신설 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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