검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25341 | ||
| 검사항목명 | Li-Fraumeni syndrome, TP53 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: TP53 [tumor protein p53 17p13.1 Gene ID: 7157]
2. 분자진단검사: TP53 유전자 exon 1-11의 5’UTR과 coding region 및 flanking region의 염기서열을 검사함 3. 관련 질환: Li-Fraumeni syndrome 4. 배경, 의의:TP53의 돌연변이로 나타나는 Li-Fraumeni syndrome은 cancer predisposition syndrome으로 classic Li-Fraumeni syndrome (LFS)와Li-Fraumeni-like (LFL) syndrome 두 가지로 구분할 수 있음. 진단 은 clinical criteria에 맞춰 내려지며 TP53 유전자 염기서열검사 시행 시 95%에서 돌연변이를 검출하여 확진이 가능함. |
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| 비고 | [2011.1.5]신규등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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