검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25344 | ||
| 검사항목명 | Retinoblastoma, RB1 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: RB1 [retinoblastoma 1; 13q14.2; Gene ID 5925]
2. 분자진단검사: RB1 유전자 exon 1-27의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Retinoblastoma 4. 배경, 의의:Retinoblastoma는 보통 5세 미만의 소아에서 발생하는 악성 종양으로 단측성 발병이 약 60%이고, 양측성 발병이 약 40%를 차지함. Retinoblastoma는 RB1 유전자의 양쪽 allele에 mutation이 존재하는 cell에서 발병함. 본 검사는 RB1 유전자의 promotor region과 전체 coding exons을 염기서열검사법으로 검사하여 retinoblastoma 환자의 약 86-91%에서 germline mutation을 검출하여 확진이 가능함. 이 검사를 통해 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능할뿐만 아니라 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. 그러나 약 5%정도의 환자는 chromosome level의 deletion 또는 rearrangement에 의한 발병으로 chromosome analysis 또는 FISH 검사가 필요하다. |
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| 비고 | [2011.1.5]신규등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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