검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25356 | ||
| 검사항목명 | JAK2, exon 12 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 2주 | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: JAK2 [Janus kinase 2; 9p24; GeneID 3717]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exon 12의 점돌연변이 및 소규모의 중복/결실을 검사함. 3. 관련 질환: JAK2 V617F 돌연변이 음성인 myeloproliferative neoplasm (polycythemia vera)에서 상기 돌연변이가 발견됨. 4. 배경, 의의:Janus kinase 2(JAK2) 유전자는 조혈세포의 erythropoietin 및 다른 cytokine에 대한 민감성에 관계함.Janus kinase (JAK) 2 유전자 (JAK2)의 돌연변이는 진성 적혈구 증다증 (polycythemia vera),본태성 혈소판 증가증 (essential thrombocythemia), 특발성 골수 섬유화증 (idiopathic myelofibrosis)의 원인임. 돌연변이 중 가장 빈번히 검출되는 것은 V617F이나, 이 외에도 JAK2 유전자 exon 12의 돌연변이 또한 검출되고 있음. 따라서 JAK2 V617F 돌연변이 음성인 환자에서 본 검사를 통해 진성 적혈구 증다증 (polycythemia vera)을 확진할 수 있음. |
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| 비고 | [2011.1.21]신규등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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