검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25357 | ||
| 검사항목명 | Pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PANK2 gene, sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: PANK2 [pantothenate kinase 2; 20p13; GeneID: 80025]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-7의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열과 deletion/duplication을 검사함. 3. 관련 질환: Pantothenate kinase-associated neurodegeneration 4. 배경, 의의:Pantothenate kinase-associated neurodegeneration는 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로, 약 10세 이전에 시작되는 진행성의 dystonia와 basal ganglia에 철이 침착되는 질환임. 보통 구음장애, 강직, 색소성의 망막병증을 주 증상으로 하는 질환이며, 약 25%의 환자에서는 10세 이후에 구음장애를 특징으로 하며 정신과적 문제를 야기하는 ""atypical form""을 보임. 본 검사는 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration의 원인 유전자인 PANK2의 돌연변이 유무를 검사함. 뇌자기공명영상에서 globus pallidus의 ""eye of the tiger""의 특징적인 소견을 보일 경우 본 검사에서 1개의 돌연변이만 발견되는 경우에도 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration로 진단이 가능함. 이 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 약 50%에서 돌연변이가 발견되어 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. |
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| 비고 | [2011.1.21]신규등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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