검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
- 검사안내
- 검사항목 검색
| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25364 | ||
| 검사항목명 | BCR-ABL1, drug resistant mutation, sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA; peripheral blood 6 mL
, Bone marrow aspirate 3 mL |
||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월 | ||
| 접수마감시간 | 시행일 전일 | ||
| 보고소요시간 | 2주 | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | RT-PCR & Sequencing
|
||
| 검사의의 | 1. 유전자: BCR [breakpoint cluster region; 22q11.23; GeneID: 613], ABL1 [이전 ABL; v-abl Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1; 9q34.1; GeneID: 25]
2. 분자진단검사: BCR- ABL1 재배열 fusion transcript의 kinase domain을 RT-PCR 및 직접염기서열분석함 3. 관련질환: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive; acute lymphoblastic leukemia, BCR-ABL1 positive 등. 4. 배경,의의: BCR- ABL1 재배열은 CML의 원인이며, imatinib, dasatinib, nilotinib 등의 tyrosine kinase inhibitor가 BCR-ABL1 kinase를 목표로 사용되고 있음. 본 검사는 BCR-ABL1 kinase의 약제 내성의 최소 약 40%에서 원인이 되는 kinase domain의 돌연변이를 RT-PCR 및 직접염기서열분석법으로 검사함. 본 검사 전에 BCR-ABL1 정성검사를 시행하여 transcript의 검출 및 재배열 type의 판정이 필요함 (L2548: Major BCR-ABL1 rearrangement, RT-PCR; L2549: Minor BCR-ABL1 rearrangement, RT-PCR) |
||
| 비고 | [2011.3.30]신규등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
||
