검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25370 | ||
| 검사항목명 | NPM1 mutation, mRNA 정량, real-time RT-PCR | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA; peripheral blood 6 mL
, Bone marrow aspirate 3 mL |
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| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 실온 1일/유전자검사 동의서/평일4시, 토요일11시 이전 채혈요망/외부검체는 받지않음 | ||
| 시행일 | 화 | ||
| 접수마감시간 | 시행일 전일 | ||
| 보고소요시간 | 3일 | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | Real-time RT-PCR | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: NPM1 [nucleophosmin (nucleolar phosphoprotein B23, numatrin); 5q35; GeneID 4869]
2. 분자진단검사: NPM1 돌연변이, tetranucleotide duplication (TCTG, CATG, CCTG; 각각 A, B, D type)를 정량 검사함. 3. 관련질환: Acute myeloid leukemia 4. 배경,의의: NPM1 돌연변이는 성인 AML 환자의 약 1/3에서 출현하며 좋은 예후를 보임. 본 검사는 약 40종의 NPM1 mutation variant 중 상기 3종의 tetranucleotide duplication의 양을 RNA에서 정량하여 minimal residual disease를 평가함. 본 검사 전에 NPM1 돌연변이 검사를 시행하여 mutation type의 판정이 필요함 (L25236: NPM1 mutation) |
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| 비고 | [2011.3.30]신규등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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