검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25384 | ||
| 검사항목명 | Caffey disease, COL1A1, R836C sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 2주(추가검사 필요시 4주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: COL1A1 [collagen, type I, alpha 1; 17q21.3-q22; GeneID 1277] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exon 41의 p,R1014C [R836]을 검사함. 3. 관련 질환: Caffey disease (infantile cortical hyperostosis) 4. 배경, 의의:Caffey disease 또는 infantile cortical hyperostosis는 소아에서 periostium 또는 overlying soft tissue의 염증을 일으키는 드문 질환으로 inritability와 열을 동반하여 osteomyelitis, hypervitaminosis와 감별이 필요하다. 본 검사는 COL1A1 유전자의 exon 41의 Caffey disease의 원인 돌연변이 p.R1014C [ R836C]를 검사하여 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능하다. |
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| 비고 | [2011.10.7] 신규등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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