검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25395 | ||
| 검사항목명 | Congenital adrenal hyperplasia(CAH),CYP21A2 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: CYP21A2 [cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2; 6p21.; Gene ID 1589] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-10의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열과 deletion/duplication을 검사함. 3. 관련 질환: Congenital adrenal hyperplasia (21-hydroxylase deficiency) 4. 배경, 의의:Congenital adrenal hyperplasia는 스테로이드 생합성 과정에 관여하는 효소가 결핍되어 일어나는 질병으로 이 질환의 약 95%정도는 steroid 21-hydroxylase 결핍에 의해서 겉질스테로이드, 광물 부신겉질호르몬의 부족, 과도한 안드로겐의 생성 등이 생겨 남성화, 염소 소모 등의 증상을 나타내는 유전성 질환임. 이 질환은 상염색체 열성으로 유전하며, 원인유전자는 CYP21A2임. 본 검사를 통해 환자의 80-95%에서 CYP21A2 유전자의 원인 돌연변이를 진단하여 확진, 증상 전 진단이 가능함. |
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| 비고 | [2011.11.16]신규등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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