검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
- 검사안내
- 검사항목 검색
| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25397 | ||
| 검사항목명 | SCA17 | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 4주 | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, fragment analysis, 각 allele 의 CAG 반복수는 검사방법에 따라 일부 다를 수 있습니다. | ||
| 검사의의 | . DNA 검사: 상기 유전자의 삼염기(CAG) 반복구조의 증폭 여부를 검사함. . 관련 질환: Spinocerebellar ataxia type 17, 이 질환은 임상적으로 다른 SCA 에 비해 psychiatric symptoms, dementia, chorea 등이 많은 형임. . 증상전 진단: 본 질환과 같이 현재 일부의 질병에서 분자유전검사로 분명한 진단을 할 수 있으며, 또한 환자의 증상이 없는 자녀나 형제가 질병관련 유전자를 가지고 있는지를 검사할 수 있습니다. 이를 증상전 진단검사 (presymptomatic predictive test) 라 합니다. 그러나 특별한 치료법이 없는 질병의 경우 증상전 진단은 신중하게 시행하여야 하며 아래와 같은 적절한 조치를 취할 수 없는 경우 권장되지 않습니다. 이러한 질환에서 꼭 증상전 진 단검사를 하고자 한다면, 최소한 1) 분자유전검사로 확진된 환자의 직계 가족으로서 (자녀나 형제), 20세이상 이고, 2) 가족의 질병과 분자유전검사의 의미에 대하여 충분히 이해하고, 3) 자녀나 형제 본인이 이 검사시행에 직접 동의한 경우에만 시행합니다. |
||
| 비고 | [2012.1.10] 신규등록 | ||
| 동의어 | spinocerebellar ataxia,triplet repeat disorder, TBP | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
||
