검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25400 | ||
| 검사항목명 | Multiple endocrine neoplasia Type 1, MEN1 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: MEN1 [multiple endocrine neoplasia I; 11q13; GeneID 4221]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-10의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 점 돌연변이 및 중복/결실을 검사함. 3. 관련 질환: Multiple endocrine neoplasia type 1 4. 배경, 의의 다발성내분비샘종증 1형 (Multiple Endocrine Neoplasia type 1; MEN1)은 20여종 이상의 endocrine and non-endocrine tumor가 복합적으로 발생하는 상염색체 우성으로 유전되는 유전질환임. MEN1 유전자는 다발성내분비샘종증 1형의 유일한 원인 유전자로 알려져 있으며 본 검사는 MEN1 유전자의 전체 엑손의 염기서열 과 중복/결실을 검사하여 가족성 환자의 81-94%에서 원인 돌연변이를 검출하여 확진이 가능함. 돌연변이가 발견된 환자와 환자의 가족에 대하여 산전진단과 가족검사가 가능함. |
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| 비고 | [2012.4.4] 신규등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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