검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25402 | ||
| 검사항목명 | Familial transthyretin amyloidosis, TTR sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주 | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: TTR [transthyretin; 18q21.1; GeneID: 7276]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-4의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Familial TTR amyloidosis 4. 배경, 의의 Familial TTR amyloidosis는 slowly progressive peripheral sensorimotor neuropathy and autonomic neuropathy as well as non-neuropathic changes of cardiomyopathy, nephropathy, vitreous opacities, and CNS amyloidosis를 특징으로하는 상염색체 우성으로 유전되는 유전질환임. 특징적으로 30-50대에 증상이 발현되며, 포르투갈과 일본에서 발병 빈도가 높음. 본 검사로 Familial TTR amyloidosis가 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자의 99% 이상에서 돌연변이를 검출하여 질환을 확진 할 수 있음. |
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| 비고 | [2012.5.9]신규등록 | ||
| 동의어 | 가족성 아밀로이드 다발신경병증 | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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