검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25406 | ||
| 검사항목명 | Smith-Lemli-Opitz Syndrome, DHCR7 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: DHCR7 [7-dehydrocholesterol reductase ; 11q13.4; GeneID 1717] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-9의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 분석함. 3. 관련 질환: Smith-Lemli-Opitz Syndrome 4. 배경, 의의 Smith-Lemli-Opitz 증후군 (SLOS)는 7-dehydrocholesterol reductase의 결핍에 의해 발달지체, 정신지체, 소두증, 다양한 동반 기형 등이 발생하는 삼염색체열성 유전질환이다. 유일한 원인 유전자인 DHCR7 원인유 전자 염기서열 검사를 통해 약 96%에서 원인 돌연변이를 검출할 수 있다. |
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| 비고 | [2012.6.8]신규등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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