검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25408 | ||
| 검사항목명 | PLP1, deletion/duplication test [MLPA] | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 4주(추가검사 필요시 6주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | MLPA | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: PLP1 [proteolipid protein 1; Xq22; GeneID 5354]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exon deletion/suplication을 MLPA로 검사함 3. 관련 질환: Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD), Spastic Paraplegia 2 (SPG2) 4. 배경, 의의 PLP1-related disorder는 central nerve system myelin formation의 이상에 의해 PMD 또는 SPG2를 유발하는 X염색체 연관 유전질환임. 이 질환의 원인 유전자는 PLP1 유전자이며, exon의 결실/중복이 전체 돌연변이의 약 50-60%를 차지함. 본 검사는 MLPA 검사법으로 PLP1 유전자 exon의 결실/중복을 검사함. 가계 내에서 돌연변이가 검출될 경우 여성에 대하여 carrier 검사와 산전진단이 가능함. 그러나 약 15-25%에서 원인이 되는 염기서열 돌연변이는 본 검사로 검출할 수 있음. |
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| 비고 | [2012.6.8]신규등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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