검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25418 | ||
| 검사항목명 | FSHD, D4Z4 (PFGE, Southern) | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 20 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | *유전자검사 동의서
*1일내 실온 보관 및 운송 |
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| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 12주 | ||
| 문의처 | |||
| 검사방법 | PFGE, Southern blot, Methylation analysis | ||
| 검사의의 | 1. 유전자:D4Z4 [4q35]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 repeat array 크기와 haplotype을 pulse-field gel electrophoresis로 확인하며 필요시 hypomethylation 여부를 확인함 3. 관련질환: Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) 4. 배경,의의: Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy는 4q35 부의의 D4Z4 repeat 수의 감소에 의해 발생하는 것으로 알려져 있어 정상인에서는 11-100 repeat을 보이는 반면, 10개 이하로 감소하는 경우 질환과 연관됨. PFGE 방법을 통해 permissive haplotype(4qA)을 갖는 allele의 크기가 40 kb 이하인 경우repeat contraction이 있다고 판단하여FSHD를 진단함. - D4Z4 repeats 11-100: Normal - D4Z4 repeats <10 (<-40kb) : FSHD Permissive haplotype에서 repeat contraction이 없는 경우 연구적으로 methylation analysis 시행하여 hypomethylation 여부를 확인할 수 있음. |
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| 비고 | [2012.11.26] 신규검사 OPEN
*외부수탁 불가 |
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| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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