검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
- 검사안내
- 검사항목 검색
| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25420 | ||
| 검사항목명 | Incontinentia pigmenti, IKBKG sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: IKBKG [inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma; Xq28; Gene ID 8517]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 common 11.7kb 결실과 exons 1-10의 5'UTR, coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함 3. 관련 질환: Incontinentia pigmenti 4. 배경, 의의 Incontinentia pigmenti는 X-linked dominant로 유전되는 드문 유전질환으로 피부, 머리카락, 치아, 손발톱, 눈, 중추신경계 등 전신적인 증상을 나타냄. 특징적으로 환자의 약 80%에서 IKBKG 유전자의 11.7kb 결실이 원인임. 본 검사로 질환이 의심되는 환자 및 가족에서 IKBKG 유전자의 11.7kb 결실 또는 돌연변이를 검출하여 확진이 가능하며, 돌연변이가 확인된 경우 유전상담 및 산전진단이 가능함. |
||
| 비고 | [2012.12.17] 신규검사등록 | ||
| 동의어 | NEMO | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
||
