검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25425 | ||
| 검사항목명 | Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), PHOX2B sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: PHOX2B [paired-loke homeobox 2b; 4p12; Gene ID 8929]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-3의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Congenital central hypoventilation syndrome, Haddad syndrome 4. 배경, 의의 Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS)는 상염색체우성으로 유전되는 드문 유전질환으로 자율신경계 이상에 의한 저환기 또는 호흡곤란을 유발하는 질환임. 주로 신생아 때부터 발병하나, 성인이 되어서 발병하기도 함. 호흡곤란과 함께 자율신경계 이상, neural crest 기원종양, Hirschsprung disease가 동반될 수 있음. 본 검사로 질환이 의심되는 환자 및 가족에서 원인 돌연변이를 검출하여 확진이 가능하며, 돌연변이가 확인된 경우 유전상담 및 산전진단이 가능함. |
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| 비고 | [2012.12.17] 신규검사등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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