검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25437 | ||
| 검사항목명 | X-SCID, IL2RG sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: IL2RG [interleukin 2 receptor, gamma (X-linked); Xq13.1; GeneID:3561]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-8의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함. 3. 관련 질환: X-linked severe combined immunodeficiency (XSCID) 4. 배경, 의의 X-linked severe combined immunodeficiency (XSCID)는 면역체계에 관여하는 세포들의 결핍으로 인하여 면 역체계가 기능을 하지 못하는 X-linked 유전질환으로 질환의 원인 유전자는 IL2RG임. 본 검사로 질환이 의 심되는 환자에서 유전자 검사를 통해 99% 이상에서 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 가족검 사 및 산전진단도 가능함. |
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| 비고 | [2013.1.14] 신규등록 | ||
| 동의어 | X-linked severe combined immunodeficiency | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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