검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25440 | ||
| 검사항목명 | FGFR3, Pro250Arg mutation | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 4주(추가검사 필요시 6주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: FGFR3 [fibroblast growth factor receptor 3, 4p16.3, GeneID 2261]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 c.749C>G (p.Pro250Arg) 돌연변이를 검사함. 3. 관련 질환: Muenke syndrome 4. 배경, 의의 Muenke syndrome은 넓은 두개골, 얼굴과 두개골의 불균형, 두개골의 골유합 이상 등이 특징인 상염색체 우성 유전질환으로, FGFR3 유전자의 p.Pro250Arg 돌연변이와 연관되어 있음. 본 검사는 FGFR3 유전자의 p.Pro250Arg 돌연변이가 위치하는 엑손 부위를 염기서열분석법으로 검사하여 질환의 원인이 되는 돌연변이 를 검출함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | Muenke syndrome | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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