검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
- 검사안내
- 검사항목 검색
| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25441 | ||
| 검사항목명 | GNE-Related Myopathy, GNE sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: GNE [GNE glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase; 9p13.3.; GeneID 10020]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-12의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: GNE-related myopathy 4. 배경, 의의:GNE-related myopathy는 10대 후반 또는 성인기 초반에 보행장애 및 발처짐으로 발병하여 서서히 진행하는 원위부 근육 약화를 특징으로 한다. 근육 약화는 손과 대퇴부까지 나타나나,병기가 진행한 경우에도 대개 대퇴사두근은 보존된다. 이환된 경우 대개 20대에는 휠체어로 거동하게 되며, 대퇴사두근이 침범된 경우 보행장애는 더 일찍 나타난다. |
||
| 비고 | [2013.5.6]신규검사등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
||
