검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
- 검사안내
- 검사항목 검색
| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25444 | ||
| 검사항목명 | Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes, SDHD sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: SDHD [succinate dehydrogenase complex, subunit D, integral membrane protein; 11q23; GeneID:6392]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-4의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 분석함. 3. 관련 질환: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes 4. 배경, 의의:유전성 부신경절종-크롬친화세포종 증후군 (Hereditary paraganglioma - pheochromocytoma syndrome)은 부신경절종 또는 크롬친화세포종의 발생 및 그로 인한 증상을 특징으로 하는 질환임. 카테콜아민 분비로 인한 혈압상승, 두통, 과다발한, 심계항진, 불안 등을 보일 수 있음. 본 검사는 유전성 부신경절종-크롬친화세포종 증후군의 30% 정도를 차지하는 SDHD 유전자 전체를 분석하여 원인 돌연변이를 검출하여 진단함. |
||
| 비고 | [2013.5.30]신규검사등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
||
