검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25447 | ||
| 검사항목명 | Arginase deficiency, ARG1 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: ARG1 [Arginase; 6q23; GeneID 383]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-8의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Arginase deficiency 4. 배경, 의의 Arginase deficiency은 고암모니아혈증을 유발하여 발달이 지체되는 질환으로, 치료받지 않으면 강직으로인해 거동이 불가하고 장과 방광기능이 소실되며 심각한 지적 장애를 갖게되는 유전질환임. 본 검사는 Arginase deficiency이 의심되는 환자에서 ARG1 유전자 염기서열을 검사하여 질환을 확진함. |
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| 비고 | [2013.10.16]신규검사등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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