검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25451 | ||
| 검사항목명 | IPEX syndrome, FOXP3 sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: FOXP3 [forkhead box P3; Xp11.23; Gene ID 50943]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-12의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: IPEX (Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked) syndrome 4. 배경, 의의 IPEX (Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked) 증후군은 생후 1년 내에 발병하는 전신성 자가면역을 특징으로 하는 질환임. 대표적인 3대 증상은 watery diarrhea, eczematous dermatitis 및 endocrinopathy (most commonly insulin-dependent diabetes mellitus) 임. 본 검사는 IPEX syndrome이 의심되는 환자에서 FOXP3 유전자 염기서열을 검사하여 질환을 확진함. |
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| 비고 | [2013.10.16]신규검사등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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