검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25453 | ||
| 검사항목명 | Glycogen Storage Disease Type V (GSDV, McArdle disease), PYGM sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: PYGM [myophosphorylase; 11q13.1; GeneID 19309]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-20의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Glycogen Storage Disease Type V (GSDV, McArdle disease) 4. 배경, 의의 Glycogen Storage Disease Type V (GSDV, McArdle disease)는 상염색체 열성으로 유전되는 대사성 근질환으로 특징적인 임상증상, 각종 검사 결과(혈청 creatine kinase 증가, 병리학적 검사 등)로 의심이 가능하며 확진은 PYGM gene의 분자검사로결정된다. 본 검사로 질환이 의심되는 환자에서 유전자 검사를 통한 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다. |
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| 비고 | [2013.10.16]신규검사등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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