검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25461 | ||
| 검사항목명 | Limb girdle muscular dystrophy 2B, DYSF sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: DYSF [dysferlin; 2p13.3; GeneID 8291]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-55의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Limb girdle muscular dystrophy 2B 4. 배경, 의의 Limb girdle muscular dystrophy 2B (autosomal recessive)는 주로 10대에서 20대에 발병하는 근이영양증으로 걷거나 뛰는 것을 어려워하는 것을 주 증상으로 함. 임상적으로 골격근에 국한되며, 주로 proximal muscle에서 근위약 및 근위축이 서서히 진행하는 특징을 보임. |
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| 비고 | [2014.1.1]신규검사 시행 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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