검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25463 | ||
| 검사항목명 | Glycogen storage disease type 4, GBE1 gene, sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: GBE1 [Glucan(1,4-alpha-) branching enzyme (glycogen branching enzyme); 3p12.3; GeneID 2632]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-16의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Glycogen storage disease type 4 4. 배경, 의의 Glycogen storage disease type 4은 alpha-1,4-glucan branching enzyme의 활성 저하로 인해 글리코겐이 간, 근육 등에 축적되는 염색체열성 유전병으로, 그 아류형에 따라 태아의 경우는 움직임이 적고 양수과다증등의 증상, 신생아에서는 근긴장저하나 호흡 곤란, 유아나 아이들의 경우에는 성장저하, 간비대, 간기능장 애 등이 나타나는 등 발병 나이와 증상의 정도, 임상경과는 다양하다. |
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| 비고 | [2014.1.29] 신규검사등록 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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