검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
- 검사안내
- 검사항목 검색
| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L2556 | ||
| 검사항목명 | DRPLA | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | . 증상전검사는 의뢰규정에 맞아야 하고, 본인의 동의서가 꼭 있어야 함. -> 증상전 DNA 검사 의뢰 규정 . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 |
||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 4주 | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, fragment analysis | ||
| 검사의의 | 관련 병명: DRPLA (dentatorubral-pallidoluysian atrophy) 유전자 : DRPLA 유전자(atrophin-1, 12p13.3) DNA 검사 : 상기 유전자의 삼염기(CAG) 반복구조의 증폭 여부를 검사함 한국인 환자와 정상인에서 CAG 반복수 (1998.5) ---------------------------------------------------------------------- Gene 환자 반복수 (명) 정상 반복수 (allele 수) ---------------------------------------------------------------------- HD 41-70 (48) 15-30 (162) DRPLA 60-71 (8) 8-24 (146) SCA1 47-61 (5) 14-39 (254) SCA2 38-47 (8) 19-27 (168) SCA3 56-76 (7) 14-42 (246) SCA6 23-26 (13) 7-17 (178) SCA7 42 (1) 7-16 (158) ---------------------------------------------------------------------- |
||
| 비고 | |||
| 동의어 | chorea, ataxia, movement, degeneration, CAG, Triplet repeat disorder, dentatorubral-pallidoluysian atrophy. Atrophin-1 | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
||
