검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L2562 | ||
| 검사항목명 | DMD/BMD, exon del/dup test | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 4주(추가검사 필요시 6주 ) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) | ||
| 검사의의 | . 관련 질환: Duchenne / Becker muscular dystrophy (DMD/BMD), . 유전자: DMD 유전자; dystrophin; Xp21.2 . DNA 검사: 상기 유전자의 79개 exon 전체에 대해서 deletion/duplication 유무를 검사함. . 배경, 의의: DMD/BMD 환자의 약 2/3는 exon deletion/duplication에 의해 발생하며, 1/3은 점돌연변이에 의해서 발생함. 본 검사에서 음성으로 확인된 경우, DMD 유전자sequencing 검사 (L25279)를 권장함. |
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| 비고 | [2013.3.18] 검사명 변경 기존 : DMD/BMD, exon del/dup test 변경 : DMD/BMD, exon del/dup (MLPA) |
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| 동의어 | Duchenne, Becker muscular dystrophy, Xp21.2 | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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