검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L2564 | ||
| 검사항목명 | DMD/BMD, linkage test | ||
| 참고치 | |||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 의뢰전 consultation 필요 -> 임상병리과 박성섭 교수 (T. 3206) | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | Linkage analysis | ||
| 검사의의 | . 관련 질환: Duchenne / Becker muscular dystrophy (DMD/BMD), . 유전자: DMD 유전자; dystrophin; Xp21.2 . DNA 검사: Proband가 exon deletion 검사에서 음성으로 나왔지만, western blot 등의 다른 검사로 DMD/BMD로 확진된 경우, 가족 구성원에서 carrier 여부와 산전진단을 함 |
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| 비고 | |||
| 동의어 | Duchenne, Becker muscular dystrophy, family, Xp21.2 | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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