검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
- 검사안내
- 검사항목 검색
| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L2568 | ||
| 검사항목명 | SCA6 | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | . 증상전검사는 의뢰규정에 맞아야 하고, 본인의 동의서가 꼭 있어야 함. -> 증상전 DNA 검사 의뢰 규정 . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 |
||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 4주 | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, fragment analysis | ||
| 검사의의 | . 관련 질환: SCA6: spinocerebellar ataxia 6; pure cerebellar ataxia; EA1: Episodic ataxia, type 2; Hemiplegic migraine, familial . 유전자: CACNA1A: calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit, 19p13.2-p13.1 . DNA 검사: 상기 유전자의 삼염기(CAG) 반복구조의 증폭 여부를 검사하여 진단함. . 참조=> 삼염기반복질환 참고치, 삼염기반복질환 DNA 검사 |
||
| 비고 | |||
| 동의어 | EA1, Episodic ataxia, spinocerebellar ataxia, movement, OPCA, ADCA, degeneration, CACNA1A, calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 0A subunit, CAG, Triplet repeat disorder | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
||
