검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L2575 | ||
| 검사항목명 | Factor V Leiden thrombophilia, F5, 1691G>A (R506Q) | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 3주(추가검사 필요시 4주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, RFLP/Sequencing | ||
| 검사의의 | . 관련 병명 : Thrombophilia (혈전증) . 유전자: 제5혈액응고인자; F5; coagulation factor V; 1q23 . DNA 검사: 상기 유전자의 Leiden 돌연변이 (G1691A)를 검사함. . 배경 : Activated protein C (APC) 내성은 혈전증의 원인임. 정상적으로 APC는 제5혈액응고인자의 활성형 (F5a)를 불활성형 (F5i)로 분해함. 제5혈액응고인자 Leiden 돌연변이는 1691번 염기의 G->A 돌연변이 (FV Leiden; G1691A)로 506번째 아미노산이 치환 (R506Q; Arg→Gln)되어 APC에 반응하지 않으며, 이로써 혈전증을 유발함. 한국인에서의 빈도는 매우 낮음. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | thrombophilia, activated protein C resistance, APC | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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