검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L2576 | ||
| 검사항목명 | Achondroplasia, G380R | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 3주(추가검사 필요시 4주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, RFLP/Sequencing | ||
| 검사의의 | . 관련 질환: Achondroplasia . 유전자: FGFR3 유전자: fibroblast growth factor receptor 3; 4p16.3 . DNA 검사: 상기 유전자의 G1138A와 G1138C 돌연변이를 검사함 . 배경, 의의: achondroplasia는 상염색체 우성으로 유전되는 dwarfism으로, FGFR3 유전자의 돌연변이에 의해 발생함. 그 원인 돌연변이의 99%는 G380R (codon 380 glycine→arginine)이며, 이는 1138번째 염기의 G to A (97%)와 G to C (2%) 돌연변이에 의해 발생함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | fibroblast growth factor receptor 3, dwarfism, FGFR3 | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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