검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L2585 | ||
| 검사항목명 | LHON, MT-ND6, m.14484T>C | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 3주(추가검사 필요시 4주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, RFLP/Sequencing | ||
| 검사의의 | . 관련 질환: LHON (Leber hereditary optic neuropathy) . 유전자: MTND6; Mitochondria; ND6 (NADH dehydrogenase 6) . DNA 검사: LHON의 원인인 mitochondria DNA (mtDNA) 돌연변이 MTND6*LHON14484C (mtDNA 14484 번째 염기의 T→C)를 검사함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | Leber hereditary optic neuropathy, mitochondria, ND6, NADH dehydrogenase | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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