검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L2587 | ||
| 검사항목명 | LHON, MT-ND1, m.4171C>A | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 3주(추가검사 필요시 4주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, RFLP/Sequencing | ||
| 검사의의 | 1. 유전자: MTND1; Mitochondria; ND1 (NADH dehydrogenase) 2. 분자진단 검사: LHON 의 원인인 mitochondria DNA(mtDNA) 돌연변이 MTND1*LHON4171C>A (mtDNA 4171번째 염기의 C→A) 를 검사함. 3. 관련 질환: LHON (Leber hereditary optic neuropathy) 4. 배경, 의의: Leber 씨 유전성 시신경병증(Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON)은 망막신경세포층과 시신경의 변성과 동반하여 급성 또는 아급성으로 양안의 시력상실이 초래되는 질환으로 일차적으로 미토콘드리아 DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생함. 본 검사는 LHON 의 주요한 원인 돌연변이인 MTND1*LHON4171C>A 을 PCR, RFLP/Sequencing으로 검사하여 질환의 원인 돌연변이를 검출함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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