검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L2594 | ||
| 검사항목명 | Hemochromatosis, C282Y | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | . 가족검사시는 remark에 환자와의 관계표시 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 3주(추가검사 필요시 4주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, RFLP/Sequencing | ||
| 검사의의 | . 관련 질환: Hereditary hemochromatosis . 유전자: HFE: hereditary hemochromatosis 유전자, 6p21.3 . DNA 검사: 구미에서 hereditary hemochromatosis의 가장 많은 원인인 C282Y mutation (codon 282 TGC->TAC: cycteine → tyrosine)의 유무를 검사함. . 배경 : Hereditary Hemochromatosis는 과도한 철의 흡수 및 축적에 의한 조직 손상을 유발하는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되며, 철의 흡수와 축적를 조절하는 것으로 알려진 HFE gene의 C282Y mutation (codon 282 TGC->TAC: cycteine → tyrosine)이 구미의 경우는 hereditary hemochromatosis 환자의 약 85%에서 관찰됩니다. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | Hereditary hemochromatosis, HFE, codon 282 ,TGC->TAC. cycteine → tyrosine, 철 | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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