검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L2595 | ||
| 검사항목명 | DYT1, GAG deletion | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 3주(추가검사 필요시 4주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, RFLP/Sequencing | ||
| 검사의의 | . 관련 질환: DYT1, early-onset primary dystonia, (idiopathic torsion dystonia, ITP)
. 유전자 (염색체, 단백질): DYT1, (9q34, Torsin A) . DNA 검사: 상기 유전자의 GAG deletion (np 946-948 of AF007871)을 검사함 . 배경, 의의: DYT1 (DYT1 (early-onset primary dystonia, idiopathic torsion dystonia: ITP)은 dystonia 중 가장 심하고 흔한 형으로 DYT1 유전자 (torsin A 유전자)의 GAG deletion에 의해 발생함. 이 질환은 AD로 유전되며 (30% penetrance, variable expressivity), de novo도 보고되고 있 음. 본 검사는 이 돌연변이의 유무를 검사하며, 본 검사로 DYT1을 확진할 수 있음. DYT1의 GAG deletion은 DYT1 100%, typical early onset dystonia의 60-80%에서 나타나며 dopa responsive dystonia 등과 감별진단 에 유용함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | early-onset primary dystonia, idiopathic torsion dystonia, ITP, Torsin A | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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