검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L2596 | ||
| 검사항목명 | Norrie Disease, NDP sequencing | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | Sequencing/성별확인검사 | ||
| 검사의의 | . 관련 질환: Norrie 병 (Norrie disease, pseudoglioma: ND),가족성 삼출성 초자체 망막병증 (familial exudative vitreoretinopathy: FEVR),
지속성 증식성 원발성 초자체 (Persistent hyperplastic primary vitreous: PHPV) . 유전자: NDP: Norrie disease 유전자, Xp11.4 . DNA 검사: 상기 유전자 전체 exon의 염기 서열을 분석하여 질병의 원인 돌연변이를 검사함. . 배경, 의의: NDP 유전자의 이상은 상기한 여러 질병을 일으키며, 본 검사로 상기질환의 94%를 확진함. |
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| 비고 | |||
| 동의어 | pseudoglioma, ND, 가족성 삼출성 초자체 망막병증 familial exudative vitreoretinopathy, FEVR, 지속성 증식성 원발성 초자체, Persistent hyperplastic primary vitreous, PHPV, NDP | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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