검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L2598 | ||
| 검사항목명 | Deafness, MT-RNR1, m.1555A>G | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 3주(추가검사 필요시 4주) | ||
| 문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
| 검사방법 | PCR, RFLP | ||
| 검사의의 | . 관련 질환: 사립체성 난청(mitochondrial deafness), aminoglycoside 연관 난청
. 유전자 symbol,이름: MTRNR1;Ribosomal RNA, mitochondrial, 12S . DNA 검사: 미토콘드리아 1555 A->G 돌연변이 유무를 검사함. . 배경, 의의: 사립체성 난청의 대표적 원인으로, aminoglycoside 계열의 항생제 사용시 훨씬 강한 이독성 난청의 경향을 보임. . 유전자 명: Ribosomal RNA, mitochondrial, 12S(MTRNR1) |
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| 비고 | |||
| 동의어 | Ribosomal RNA, mitochondrial, 12S(MTRNR1) | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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