검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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검사분류코드 | L25 | ||
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검사분류명 | 분자유전학 | ||
검사항목코드 | L2599 | ||
검사항목명 | Deafness, MT-TS1, m.7445A>G | ||
참고치 | Negative | ||
단위 | |||
기본검체 | EDTA blood 6 mL | ||
검체용기 | |||
주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
시행일 | 월-토 | ||
접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
보고소요시간 | 3주(추가검사 필요시 4주) | ||
문의처 | 분자진단검사실(T.2937, 0883) | ||
검사방법 | PCR, RFLP | ||
검사의의 | . 관련 질환: 사립체성 난청(mitochondrial deafness) . 유전자: MTTS1: Transfer RNA, mitochondrial, serine,1 . DNA 검사: 미토콘드리아 7445 A->G 돌연변이 유무를 검사함. . 배경, 의의: 사립체성 난청의 원인으로 다양한 정도의 난청을 유발함. |
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비고 | |||
동의어 | |||
오더가능여부 | 예 | ||
검체용기 이미지 |