검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25100 | ||
| 검사항목명 | Myotonic dystrophy (DM1), DMPK PCR & Southern | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 10 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 | ||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | |||
| 검사방법 | PCR, Southern blot hybridization | ||
| 검사의의 | . 관련 질환: 근긴장성이영양증(myotonic dystrophy; DM1)
. 유전자 이름: DMPK . 유전자 설명: dystrophia myotonica-protein kinase, 19q13.3 . DNA 검사: DMPK 유전자의 3'-UTR 지역의 CTG 삼염기 구조의 증폭을 검사함. 이중 대증폭은 Southern blotting 법으로, 소증폭은 PCR 법으로 검사함. . 배경, 의의: myotonic dystrophy에서 99% 정도로 대부분을 차지하는 DM1 형을 100% 확진, 감별진단함. CTG 반복수에 따른 개락적인 임상적 의의는 다음과 같음. . CTG repeats <35: Normal CTG repeats 35 to 49: Premutation CTG repeats 50 to -150: Mild phenotype CTG repeats -100 to -1000: Classic phenotype CTG repeats >1000: Congenital phenotype |
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| 비고 | *외부수탁 불가 | ||
| 동의어 | 근긴장성 이영양증, DM1 | ||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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