검사항목 검색
서울대학교병원 진단검사의학과 검사항목 검색 입니다.
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| 검사분류코드 | L25 | ||
|---|---|---|---|
| 검사분류명 | 분자유전학 | ||
| 검사항목코드 | L25105 | ||
| 검사항목명 | Fragile X syndrome(FRAXA), FMR1 Southern | ||
| 참고치 | Negative | ||
| 단위 | |||
| 기본검체 | EDTA blood 10 mL | ||
| 검체용기 | |||
| 주의사항 | |||
| 시행일 | 월-토 | ||
| 접수마감시간 | 월-금(오후5시),토(오후12시30분) | ||
| 보고소요시간 | 8주(추가검사 필요시 10주) | ||
| 문의처 | |||
| 검사방법 | PCR, Southern | ||
| 검사의의 | . 유전자: FMR1 (fragile X mental retardation 1, Xq27.3)
. DNA 검사: FMR1 유전자의 CGG 반복 구조의 증폭과 비정상적인 메틸화를 검사함 . 관련 질환: Fragile X syndrome (FRAXA) . 배경,의의: Fragile X syndrome (FRAXA)은 가장 흔한 유전성 정신지체 질환임. CGG 삼염기 반복구조의 증폭정도와 methylation 유무에 따라 다음과 같이 구분함 Premutation: CGG repeats 5-200, unmethylated Full mutation: CGG repeats >200, methylated |
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| 비고 | *외부수탁 불가 | ||
| 동의어 | |||
| 오더가능여부 | 예 | ||
| 검체용기 이미지 |  |
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